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　　受访专家：青岛市妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心实验室主任 李文杰

中国首个“规范化新生儿筛查采血室”6月8日在青岛市妇女儿童医院成立，专家呼吁全社会重视新生儿疾病筛查这项人生的第一道“安检”。

出生缺陷是全球关注的重大公共卫生问题，中国是出生缺陷高发国家，每年约有100万左右的缺陷儿出生，占全部出生人数的4%-6%。然而，由于受客观条件制约，我国新生儿筛查率不足50%，仅北京、上海和广州等大城市的新生儿疾病筛查率达到90%以上。

新生儿疾病筛查究竟查什么？

虽然卫生部2009年6月就颁布实施《新生儿疾病筛查管理办法》，明确规定了苯丙酮尿症等几种出生缺陷疾病为主要的筛查病种，但很多年轻父母对这些遗传代谢性出生缺陷病闻所未闻。

在北京、上海、广州等大城市的医院，宝宝出生2-3天后，医生会在小宝宝的脚跟上采几滴血，这是在做新生儿遗传性、代谢性疾病筛查。但为什么要这么做？不少爸妈并不明白。青岛市妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心实验室主任李文杰解释道，新生儿疾病筛查是针对一些危害严重的先天性、遗传代谢性出生缺陷病，对新生儿进行早期筛查、早期诊断、早期治疗，避免机体组织器官发生不可逆的损伤、智力低下及言语障碍等。

李文杰介绍说，目前我国规定的新生儿疾病筛查项目有：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和听力障碍四种。“以先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症为例，如果患儿在出生后通过新生儿疾病筛查进行早期诊断，一旦确诊就进行积极治疗，其身体和智力发育可与常人无异。然而令人痛心的是，很多先天低甲和苯丙酮尿症患儿因为没进行新生儿疾病筛查而错过黄金治疗期，导致大脑和神经遭受不可逆的损伤，成为发育迟缓和智力低下者，给父母带来无尽的痛苦。”

孩子看起来很健康，还要做筛查？

大多患有先天性代谢性疾病的婴儿在出生时和健康的孩子没有区别，带给全家无限的喜悦和期盼。当数月后父母发现孩子发育异常时，孩子的智力和身体器官可能已经遭受到不可逆转的损伤，表现为生长发育迟缓、智力低下、残疾等严重后果。因此，出生时表面上看起来健康的孩子也应该进行筛查。

比如苯丙酮尿症患儿，早期没有特异表现，通常会在出生3-6个月时才逐渐出现临床症状———经常呕吐，皮肤出现湿疹，头发逐渐转黄，皮肤和虹膜颜色变浅，尿液和汗液有一种特殊的臭味。同时，患儿神经、智力发育落后的症状也开始有所体现，如不会抬头、无法集中注意力等；6个月后，患儿会有“软”的表现，例如不会爬、扶着站立时会突然“软趴”下去，近半数的患儿合并有癫痫症发作。

李文杰主任说，苯丙酮尿症给患儿及其家庭带来的影响是终身的。令人庆幸的是，PKU是众多遗传代谢病中极少数可防治的。进行产前诊断及新生儿筛查非常重要。研究表明，出生3个月以内是PKU患儿最佳的治疗时期。患儿在1个月内接受治疗，可不出现智力损害；3个月以内开始治疗，智力可接近正常；1岁以后才开始治疗，IQ常在50以下（IQ90以上为正常）。进行新生儿疾病筛查可以及时发现该病，并进行治疗。

通过对已发病患儿进行统计分析发现，只有少于35%的患儿能追溯到家族遗传史，65%以上的患儿家族中没有出现过这类疾病。一贯健康的家庭也有不少出现这类疾病的患儿，究其原因：一是筛查的某些疾病为隐性遗传代谢病，只有父母将所携带的突变基因都遗传给孩子才会发病；二是与环境因素恶化导致基因突变率升高有关。因此，为了孩子的健康，有必要对每个孩子都进行筛查。

为提高全社会对新生儿筛查的关注，青岛市妇女儿童医院与BD中国公司成立“规范化新生儿筛查采血室”，推进医疗系统规范新生儿筛查采血，助力扩大新生儿筛查覆盖范围。李文杰主任表示，目前我国只有北京、上海、广州及少数大城市将新生儿筛查纳入医保范围并强制进行，很多城市仍要收取一定的检查费用。许多父母因为不了解新生儿筛查的重要性而没给宝宝做检查，造成不可挽回的后果。李文杰呼吁家长重视这项至关重要的人生第一道“安检”。